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Lorena Ivette Santa Maria Vásquez

Directora Laboratorio de Citogenetica Molecular

INTA

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


Neurogenetica; CITOGENETICA MOLECULAR; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; SINDROME X FRAGIL; Genética Molecular; Diagnostico Molecular de enfermedades raras

Educación

  •  Dr. en Ciencias mención Biología Celular, Molecular y Neurociencia, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2007
  •  Bioquímico, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1997

Experiencia Académica

  •   Profesor Adjunto Part Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    INTA

    Chile

    2009 - A la fecha

Experiencia Profesional

  •   Colaborador en Investigación Part Time

    INTA-Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    1997 - 2001

  •   Colaborador en Investigación Part Time

    Facultad de Ciencias-Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    1999 - 1999

  •   Colaborador en Investigación como posdoctorante Full Time

    Facultad de Medicina-Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2005 - 2008

Premios y Distinciones

  •   Reconocimiento en Investigacion

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Chile, 2017

    La investigación, la creación y la innovación son formas en las que se expresa el aporte que la Universidad de Chile realiza al país. Es por ello que en el marco de la conmemoración #175 de vida institucional, la Casa de Bello celebra a sus académicos y académicas que realizan destacadamente esta, una de las misiones universitarias.

  •   Beca Abraham Stekel

    Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos

    Chile, 2004

    Apoyo para finalizar la Tesis de Doctorado

  •   Beca Conicyt

    CONSEJO NACIONAL DE CIENCIA Y TECNOLOGIA

    Chile, 2001

    Beca Conicyt para estudiantes de Doctorado

  •   Profesora de Excelencia

    UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

    Chile, 2012

    Reconocimiento como Profesora de Excelencia en el plan común de Bachillerato en Ciencias de la Salud en el periodo académico 2012


 

Article (21)

Incomplete silencing of full mutation alleles in males with fragile X syndrome is associated with autistic features
Characterization of phenyalanine hydroxylase gene mutations in chilean PKU patients
Patients With Fragile X Syndrome Attending a Specialized Centre in Chile: Parent Satisfaction, Costs and Adherence
Microarreglos cromosómicos en 236 pacientes chilenos con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas
FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile
Identification of Males with Cryptic Fragile X Alleles by Methylation-Specific Quantitative Melt Analysis
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers
FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile
Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidiciplinario de pacientes con Síndrome X fragil
Caracterización citogenético-molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt
Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital
Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital
Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader Willi syndrome
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome
Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone marrow derived mesenchymal stem cell
Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone-marrow-derived mesenchymal stem cells
Frequency of C677T polymorphism of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in Chilean mothers of spina bifida cases and controls
Linkage analysis suggests a genetic defect in CNGB3 gene causing complete achromatopsia in a Chilean consanguineous family
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate
FXTAS AND RAPID ONSET OF PARKINSONISM IN A CHILEAN PATIENT WITH UNMETHYLATED FMR1 FULL MUTATION

Abstract (1)

NOVEL MOLECULAR AND CLINICAL ASPECTS OF FMR1 IN FRAGILE X SYNDROME HIGHLIGHTING SIGNIFICANCE OF MOSAICISM

Letter (2)

Molecular Classes in 209 Patients With Prader-Willi or Angelman Syndromes: Lessons for Genetic Counseling
Prader-Willi syndrome due to 15q11-q13 deletion in a girl with an inherited (13;14) Robertsonian translocation

Review (2)

Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders
Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations
20
Lorena Santa Maria

Directora Laboratorio de Citogenetica Molecular

INTA

Santiago, Chile

8
Victor Faundes

Assistant Profesor

Laboratorio de Genetica y Enfermedades Metabolicas

Universidad de Chile, INTA

Santiago, Chile

2
Paulina Bravo

Pediatra y Nutriologa Clinica

Pediatría

Clinica Univesidad de los Andes

Santiago, Chile

2
JOSE SANTOS

Full Professor

Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE

Santiago, Chile

1
Rosa Pardo

Profesora Asociada

Medicina

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
MARIA PAULINA CORREA

ASSOCIATE PROFESSOR

INSTITUTE OF NUTRITION & FOOD TECHNOLOGY

Universidad de Chile

SANTIAGO DE CHILE, Chile

1
Teresa Aravena

Profesor asistente

Medicina

UNIVERSIDAD DE CHILE

santiago, Chile

1
Juan Cabello

Jefe

Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Karen Fuenzalida

Investigador responsable de la Unidad de investigación y desarrollo del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, área de laboratorio.

Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos

Universidad de Chile

Santiago, Chile